3月23日晚，我院医学遗传科/产前诊断中心就染色体拷贝数变异解读和报告标准进行了深入的讨论与学习，科室相关项目组共计20余名临床医生和实验人员参加了此次学习活动。

伴随出生缺陷防控的需求和分子遗传检测技术的发展，染色体拷贝数变异检测已成为遗传学诊断中不可或缺的内容。然而由于检测平台不一致、生物信息支持相对有限等原因，关于染色体拷贝数变异的报告解读一直是一大难点，也为临床医生的医疗建议与决策带来了一定困难。针对染色体拷贝数变异的解读与报告，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）于2020年发布了最新的指南。指南中提供了半定量的评分系统，各临床实验室可在评分系统的基础上根据情况设置拷贝数变异的致病性证据项及各自权重，并根据实际病例数据进行验证和参数调整。为提升染色体拷贝数变异致病性评级的客观性、合理性和一致性，医学遗传科/产前诊断中心多次组织科室相关人员进行讨论学习。

本次活动是科室围绕“新版ACMG拷贝数变异解读和报告标准”进行的第三次讨论学习，在前序讨论的基础上，本次主要对新指南涉及的打分系统做出了更为细化与量化的解读。本次讨论就不同类型拷贝数变异的书写规则、致病性评级评分标准、参考数据库的范围、报告书写方式等内容达成了一致。同时从临床需求出发，充分考虑临床解读的准确性与便利性，确定了新版报告的具体内容，获得当场临床医生的一致好评。

在医院各级领导的支持与帮助下，我中心于2015年起逐步搭建了各项染色体拷贝数变异的检测方法与平台。目前已成熟开展染色体高通量测序和染色体微阵列分析多个平台的检测，累计已完成十万余例检测。该项目的开展使广大孕妇获得了更好的检测服务，减少了染色体异常导致的患儿出生，有利于优生优育。

随着新技术和检测方法的更新进步，产前诊断中心将紧跟染色体检测技术发展的前沿，与时俱进，精益求精，力求为患者提供更多、更先进、性价比更高的检测方法，为出生缺陷防控事业做出贡献。