近日，我院医学遗传科/产前诊断中心选送病例参与由国家卫生健康委员会主管的《中国医学论坛报》壹生平台举办的“星火计划·2020年度妇产最佳临床实践”活动。

杨媚医生在王和教授、刘珊玲教授悉心指导下代表科室参加此项活动，选送的病例“极具代表性和借鉴价值，线上观看人数位列TOP10”，被评为“最受基层医生欢迎病例”，获得星火计划·2020最佳临床实践奖。

本次选送的病例极具代表性，同时涉及的临床问题也是相关专业领域比较典型的案例---多次不良妊娠史：反复流产以及胎儿结构发育异常。为了探究明确这一典型病例的病因，我们从复发性流产的六大病因进行分析，包括胎儿染色体异常、母体免疫学因素、内分泌疾病、易栓因素等进行逐步排查；从胎儿结构发育异常相关遗传学病因，如染色体异常、拷贝数变异、基因变异等多种遗传性疾病逐一分析，抽丝剥茧，最终通过家系全外显子测序分析（WES），为这一病例明确了遗传学病因。