我院青年医生周凡代表我院参加了“倍道兼行、瑞彩新生--中青年医师遗传病病例演说家大赛”，在全国总决赛中取得了三等奖的好成绩。
周凡主治医师历经60余天的初赛、大区赛，从全国数百位参赛者中脱颖而出，进入了总决赛。总决赛由哈尔滨医科大学张学院士和中南大学湘雅医学院邬玲仟教授共同担任大赛主席，我院王和教授、上海新华医院余永国教授担任大赛主持兼评审，与多位国内顶级专家组成权威评审阵容。疫情期间，决赛采用了新颖的网络直播模式，但这丝毫无损参赛者和观赛同行的热情，全国从事遗传学、儿科、产前诊断等专业的各级医务人员进行了“云观看”。
周凡医师极具代表性的案例分享，展现了我院青年医师的风采和实力。周凡医生分享的案例为39岁孕妇其NIPS结果提示胎儿可能存在15号染色体拷贝数变异，而后羊膜腔穿刺产前诊断结果提示胎儿15号染色体杂合性丢失（AOH）。通过夫妻双方外周血染色体微阵列分析的结果推断，胎儿很可能为15号染色体母源性的单亲二倍体（UPD）导致的Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征（PWS）主要表现为婴儿早期的严重肌张力低下及喂养困难，继而在婴晚期和儿童期出现的暴食及随之而来的病理性肥胖，多伴有运动语言发育迟缓、不同程度的认知障碍及行为异常，性腺发育不良、身材矮小、面容异常、斜视及脊柱侧凸等也较为常见。将Prader-Willi综合征的预后告知孕妇及家属后，经孕妇及家属慎重考虑选择终止妊娠。通过这个病例，周凡医师总结到，此案例提示部分无创高风险结果存在UPD可能，针对临床具体情况应选择适当的产前诊断方法。
