医学遗传科 科室动态
  • 优生学科/产前诊断中心2020年年终工作总结会顺利召开

    优生学科/产前诊断中心2020年年终工作总结会顺利召开

    2021年1月14日,优生学科/产前诊断中心在实验室六楼会议室举行2020年度年终工作总结会。会议由刘珊玲主任主持,按照疫情防控要求,产前诊断中心各小组负责人及分管事务老师参加此次会议。会议由各临床业务组组长和负责各项科室事务的老师对本年度工作情况进行总结,包括各项目组临床工作、护理团队、手术室管理、教学、科研、医疗质量管理、医疗新技术、人...

  • 优生学科/产前诊断中心与健康管理中心携手加强出生缺陷综合防治

    优生学科/产前诊断中心与健康管理中心携手加强出生缺陷综合防治

    为深入落实《“健康中国2030”规划纲要》、《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》目标任务要求,全面加强出生缺陷综合防治工作,我院优生学科/产前诊断中心与华西第二医院健康管理中心合作开展检测项目,力求为群众提供公平可及、个性化、高质量的与出生缺陷防治相关的便民利民服务。2021年1月11日,优生学科/产前诊断中心胡婷副主任医师、赖怡副主任...

  • 优生学科/产前诊断中心党支部召开民主评议生活会

    优生学科/产前诊断中心党支部召开民主评议生活会

    优生学科/产前诊断中心党支部于1月8日下午、1月11日下午在产前诊断中心六楼会议室举行了2020年度党支部民主评议暨组织生活会。会议由党支部书记刘珊玲、党支部副书记罗万英主持,党委王素霞书记莅临现场指导工作。党支部刘珊玲书记对2020年度党建工作进行了总结汇报,对民主评议生活的准则要求进行了传达。医院党委王素霞书记提出民主评议每个党员必须积极...

  • 优生学科/产前诊断中心用电安全培训

    优生学科/产前诊断中心用电安全培训

    2021年1月8日上午,优生学科/产前诊断中心按照医院要求收看后勤安全运行知识讲座—用电安全篇。当下时值迎峰度冬关键时期,电网负荷日趋升高,全面检查配电设备,保障用电安全可靠是我院当务之急。此次培训就针对电的危害、触电的方式、用电预防措施、触电急救、生活用电常识、停电怎么办进行了一系列的说明和讲解。随后,罗万英护士长邀请医院后勤管理维...

  • 多种遗传学检测方法联合应用明确不孕症遗传病因

    多种遗传学检测方法联合应用明确不孕症遗传病因

    近日我院接诊了一对5年未避孕未怀孕的夫妇,双方非常渴望生育一个健康的宝宝。在我院进行各项相关检查后发现男方严重少弱畸精症,其余检查均未见异常。进一步在产前诊断中心完善外周血染色体核型分析(320条带),发现男方存在2号染色体和21号染色体间的平衡易位,核型分析结果为46,XY,t(2;21)(q31;p12)。通过多学科会诊以后,该夫妇选择在我院行三代试管...

  • 四川大学华西第二医院(四川省产前诊断中心)开展2020年度四川省产前诊断(筛查)技术服务质量控制工作

    四川大学华西第二医院(四川省产前诊断中心)开展2020年度四川省产前诊断(...

    为加强产前诊断技术服务及产前筛查技术服务的质量管理,根据卫生部《产前诊断技术管理办法》及四川省卫生厅《产前诊断技术管理实施办法》的相关规定,以及四川省卫健委对全省产前诊断(筛查)技术服务质控工作的要求,为进一步规范开展全省产前诊断(筛查)技术服务,提高全省产前诊断(筛查)技术服务水平,四川大学华西第二医院/四川省产前诊断中心于202...

  • 我院产前诊断中心通过绒毛取样酶学分析完成1例粘多糖贮积症II型产前诊断

    我院产前诊断中心通过绒毛取样酶学分析完成1例粘多糖贮积症II型产前诊断

    近日,我院产前诊断中心为一名“头胎粘多糖贮积症II型”的孕妇实施了绒毛取样酶学分析产前诊断,避免了患儿出生。该孕妇的头胎患儿曾于2年前来我院遗传咨询门诊就诊,该患儿主要表现为特殊面容,头围大,前额突出,关节僵硬,双侧肘关节、指间关节难以伸直,整体智能水平发育落后同龄儿。我院产前诊断中心通过行尿粘多糖贮积症筛查试验初步怀疑该患儿为粘...

  • 小点滴,大温暖

    小点滴,大温暖

    为了深化优质护理内涵,延伸护理服务,优生学科/产前诊断中心长长久以来一直重视患者的就医体验及护理人员的工作环境。在寒冬来临之际,特申请购买了暖风机。小小的暖风机,给患者、给护理人员带来了温暖,让冒着寒风而来的妇女儿童及其家属不再用冻僵的手签署知情同意书,让护理人员不再利用空隙时间靠跺跺脚搓搓手来暖身。在优生学科/产前诊断中心的不断...

  • 优生学科/产前诊断中心党支部
开展党的十九届五中全会精神的专题学习会

    优生学科/产前诊断中心党支部 开展党的十九届五中全会精神的专题学习会

    2020年12月22日,优生学科/产前诊断中心党支部在产前诊断中心会议室召开组织生活会。此次会议由党支部书记刘珊玲主持。首先,党支部罗万英副书记带领全体参会党员认真学习了《中国共产党第十九届中央委员会第五次全体会议公报》,并进行座谈讨论。罗万英副书记指出,全会高度评价决胜全面建成小康社会取得的决定性成就,提出到二〇三五年基本实现社会主义...

  • 优生学科/产前诊断中心满分通过“遗传病高通量测序检测生信分析”和“染色体基因组结构异常”室间质评

    优生学科/产前诊断中心满分通过“遗传病高通量测序检测生信分析”和“染色...

    近日,在2020年国家卫生健康委临床检验中心(National Center for Clinical Laboratories,NCCL)组织的全国临床检验分子诊断项目室间质量评价(External Quality Assessment,EQA)活动中,我中心以满分的优异成绩顺利通过了“遗传病高通量测序生物信息学分析”和“染色体基因组结构异常”的室间质评。此次室间质评肯定了我中心对染色体病和单基因疾...

  • 我院产前诊断中心发现家族性神经纤维瘤致病基因NF1新突变

    我院产前诊断中心发现家族性神经纤维瘤致病基因NF1新突变

    近日,我院产前诊断中心遗传咨询门诊接诊了一名因“神经纤维瘤”就诊的患者。该患者面部、手指、手背、腰部、背部、腿部膝盖处均有神经纤维瘤。面部、腰部有牛奶咖啡斑。详细询问患者家系情况后发现患者父亲同为神经纤维瘤患者。我院产前诊断中心利用二代测序技术对该患者进行了遗传病目标序列捕获高通量测序分析(皮肤病panel)检测,发现NF1基因4号外显...

  • 消防安全无小事--优生学科/产前诊断中心开展消防安全培训演练

    消防安全无小事--优生学科/产前诊断中心开展消防安全培训演练

    2020年10月30日下午,在优生学科/产前诊断中心锦江院区护理组长何凤华老师的组织下,邀请保卫部伍开明老师在产前诊断中心示教室开展了安全知识及消防技能培训演练,锦江院区产前诊断中心全体护理人员及工勤人员参加了此次培训。保卫部伍开明老师强调了“四个能力”的重要性,对火情报警的处理程序,消防设施、设备(消火栓、灭火器)各报警系统,监控的使...