医学遗传科 科室动态
  • “抗疫爱国情,党员有担当”
--优生学科/产前诊断中心党支部主题党日活动

    “抗疫爱国情,党员有担当” --优生学科/产前诊断中心党支部主题党日活动

    9月16日晚,优生学科/产前诊断中心党支部响应医院党委号召,举办了“星火燎原"微党课比赛暨党员大会。本次活动由党员邓测川主持,全体党员参加。党支部副书记罗万英提出,在新冠疫情阻击战中,我们坚守着共产党员和医务工作者的初心,坚守岗位,勇担使命,守护广大人民群众的身心健康。四位党员王晰晗、杜雪、徐博成、谭渝以“践行初心抗疫情,坚守岗位担...

  • 我院优生学科/产前诊断中心成功举办临床遗传学知识培训线上培训班

    我院优生学科/产前诊断中心成功举办临床遗传学知识培训线上培训班

    2020年9月12日至9月13日,在第16个“中国预防出生缺陷日”到来之际,我院优生学科/产前诊断中心通过线上培训的方式举办了国家级继续教育项目(项目编号:2020-05-03-211 (国))“临床遗传学知识培训班”,此次活动也是庆祝四川大学124周年暨华西医学110周年系列活动之一。来自全省1700余名医务工作者参加了培训,会议开幕式由产前诊断中心主任刘珊玲教授...

  • 感念师恩 尊师重教

    感念师恩 尊师重教

    2020年 9月10日,在第三十六个教师节来临之际,优生学科/产前诊断中心党团支部联合为退休老师送上献花和祝福贺卡。感动于老师们们几十年如一日的奉献和敬业精神,感谢老师们的多年来谆谆的教导、无私的付出以及为学科发展做的贡献,优生学科/产前诊断中心学科主任王和教授、党支部书记刘珊玲主任、党支部副书记罗万英护士长、团支部书记赖怡老师代表科室...

  • 不忘国耻,爱我中华
--优生学科/产前诊断中心党支部《八佰》观影活动

    不忘国耻,爱我中华 --优生学科/产前诊断中心党支部《八佰》观影活动

    为纪念中国人民抗日战争暨世界反法西斯胜利75周年,9月10日优生学科/产前诊断中心党、团支部组织党员、团员、科室员工观看爱国影片——《八佰》。《八佰》取材于1937年淞沪会战末期,讲述了史称“八百壮士”的中国国民革命军第三战区88师524团的一个加强营固守苏州河畔的四行仓库、阻击日军的故事。坚守在上海市区的最后一支四百人的中国部队,为壮声势,...

  • 染色体拷贝数变异的检测方法与选择——记产前诊断中心业务学习活动

    染色体拷贝数变异的检测方法与选择——记产前诊断中心业务学习活动

    7月28日晚,刘洪倩副教授以“谈谈CNV-Seq”为题在产前诊断中心会议室展开了学术交流活动。活动吸引了科室各项目组实验人员、临床医生以及外院进修医生等40余人参加。在本次交流活动中,刘洪倩医生以我国出生缺陷发生情况为导引,指出染色体拷贝数变异检测在遗传学诊断中的重要性。随后,刘洪倩医生介绍了我中心目前开展的染色体高通量测序分析、染色体微阵...

  • 复旦大学、上海市第一人民医院、上海市妇幼保健中心专家莅临我院产前诊断中心进行调研

    复旦大学、上海市第一人民医院、上海市妇幼保健中心专家莅临我院产前诊断中...

    2020年7月22日上午,复旦大学公共卫生学院陈英耀教授团队、复旦大学附属妇产科医院张斌主任医师、上海市第一人民医院陶炯副研究员、上海市妇幼保健中心侯新新老师等一行八人到我院优生学科/产前诊断中心进行调研。我院产前诊断中心主任刘珊玲教授,出生缺陷中心主任朱军教授,超声科主任罗红教授,产前诊断中心罗万英护士长、胡婷副教授、陈新莲医师、刘希...

  • 产前诊断中心成功为两同胞兄弟明确遗传学病因
--全外显子测序分析技术与染色体微阵列分析技术的强强联合

    产前诊断中心成功为两同胞兄弟明确遗传学病因 --全外显子测序分析技术与染...

    近日,我院产前诊断中心遗传咨询门诊接诊了一个特殊的家庭,该家庭内有两位同胞兄弟均患者,主要临床表现为眼球震颤,智力发育落后,头部MRI示小脑蚓部形态异常,临床诊断均高度怀疑为Joubert综合征。 两位患儿的父母迫切希望能够通过遗传咨询专家的帮助,明确患儿的遗传学病因,同时也非常希望以后能够拥有健康的孩子。产前诊断中心通过对两位患儿及患儿...

  • 胚胎植入前易位携带者区分检测原理及案例分析
--记产前诊断中心业务学习活动

    胚胎植入前易位携带者区分检测原理及案例分析 --记产前诊断中心业务学习活动

    7月9日晚,产前诊断中心业务学习活动在产前诊断中心会议室举行,陈新莲主治医师以“胚胎植入前易位携带者区分检测原理及案例分析”为题展开了交流活动。在本次交流活动中,陈新莲医生以染色体相互易位、罗氏易位概念,易位染色体不同分离方式可能形成的平衡或不平衡配子类型为基础,介绍了我中心目前开展的PGT-SR(Preimplantation Genetic Testfor Str...

  • “党旗飘扬,筑牢红色防火墙”
--优生学科/产前诊断中心党支部观看微党课视频

    “党旗飘扬,筑牢红色防火墙” --优生学科/产前诊断中心党支部观看微党课视频

    2020年7月9日晚,优生学科/产前诊断中心党支部全体党员观看了“党旗飘扬,筑牢红色防火墙”的高校党组织战“疫”示范微党课。党员们认真收看了来自北京航空航天大学、贵州大学、东北大学、四川大学和重庆大学五所高校的党委书记带来的生动感人的专题微党课。展现了高校在常态化疫情防控中,基层党建“四个一”行动的正式启动,高校基层党建工作的高度强化...

  • 产前诊断中心高分辨率染色体核型分析(550条带)助力发现复发性流产患者病因

    产前诊断中心高分辨率染色体核型分析(550条带)助力发现复发性流产患者病因

    2019年,因三次早期自然流产妇女来我院就诊。在外院行清宫术后,均未行清宫胚胎组织染色体检查。夫妻院外行染色体核型分析均未见异常:女方为46,XX。男方为46,XY。考虑到外院普通的染色体核型分析分辨率低,可能有导致流产胚胎组织的染色体异常未被发现,夫妻双方遂于我院做了分辨率更高的外周血淋巴细胞染色体G显带(550条带)核型分析,检测结果提示:...

  • “立足本职工作,增强职业技能”
---优生学科/产前诊断中心党支部7月主题党日活动

    “立足本职工作,增强职业技能” ---优生学科/产前诊断中心党支部7月主题党...

    为普及、规范“心肺复苏”知识和操作,增强心肺复苏的能力和专业素质,不断提高医务人员院内急救应急事件处置能力,7月6日晚,优生学科/产前诊断中心党支部联合团支部举办了“2020年度职工岗位技能大赛—心肺复苏选拔赛”。急诊科王建雄护士长、汪月梅医师、王远波护士现场指导与评分,全体党员及科室员工参加此次活动。此次比赛共有9名选手参加,临床医生...

  • 我院青年医生周凡在“中青年医师遗传病病例演说家大赛”全国总决赛中喜获佳绩

    我院青年医生周凡在“中青年医师遗传病病例演说家大赛”全国总决赛中喜获佳绩

    我院青年医生周凡代表我院参加了“倍道兼行、瑞彩新生--中青年医师遗传病病例演说家大赛”,在全国总决赛中取得了三等奖的好成绩。周凡主治医师历经60余天的初赛、大区赛,从全国数百位参赛者中脱颖而出,进入了总决赛。总决赛由哈尔滨医科大学张学院士和中南大学湘雅医学院邬玲仟教授共同担任大赛主席,我院王和教授、上海新华医院余永国教授担任大赛主持...