医学遗传科 科室动态
  • 我院医学遗传科/产前诊断中心应用全外显子测序技术为患有心脏横纹肌瘤的胎儿明确基因诊断

    我院医学遗传科/产前诊断中心应用全外显子测序技术为患有心脏横纹肌瘤的胎...

    近日,我院医学遗传科/产前诊断中心接诊了数位因“胎儿心脏横纹肌瘤”前来就诊的中孕期孕妇。心脏横纹肌瘤可能系结节性硬化症所致,该疾病属于基因遗传病,相关致病变异可导致多器官系统受累,胎儿生后可有神经皮肤病、癫痫、精神发育迟滞等临床表现,极大地增加了家庭和社会的负担。我中心依托于四川大学华西第二医院的优质平台,发挥前期产后基因遗传病...

  • 小贫血大讲究--小儿血液肿瘤科高举教授受邀参加医学遗传科产前诊断中心学术沙龙

    小贫血大讲究--小儿血液肿瘤科高举教授受邀参加医学遗传科产前诊断中心学术沙龙

    2021年9月2日,医学遗传科/产前诊断中心第55期学术沙龙以线下讲座结合线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙特别邀请到了小儿血液肿瘤科主任高举教授主讲,由医学遗传科主任刘珊玲教授主持。医学遗传科/产前诊断中心全体老师、进修老师、研究生等参加了此次会议。高举教授以“从血液科医师视角谈谈小细胞贫血的临床甄别”为题,结合大量文献及临床中实际案...

  • 优化流程,服务孕妇;携手并进,同促发展
——医学遗传科/产前诊断中心培训检验科采血团队

    优化流程,服务孕妇;携手并进,同促发展 ——医学遗传科/产前诊断中心培训...

    随着“三胎”政策开放,无创DNA检测技术普遍应用,我院无创DNA采血量日益增多。经过医院上级领导的统筹规划,本着“以病人为中心”的服务理念,方便病人及减少病人痛苦,达到同时同地、一针完成采血的目的,将医学遗传科的无创DNA检测的血样采集工作移交医学检验科。 由于无创DNA检测与遗传代谢筛查/诊断两项目的血样采集与其他检验的样本采集要求不...

  • 单基因病胚胎植入前遗传学检测策略--记产前诊断中心第54期学术沙龙

    单基因病胚胎植入前遗传学检测策略--记产前诊断中心第54期学术沙龙

    2021年8月19日,医学遗传科/产前诊断中心第54期学术沙龙以线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙由胚胎植入前遗传学检测组彭翠婷博士主讲,张雪梅副教授主持。产前诊断中心全体老师及研究生,进修老师等参加了线上视频会议。彭翠婷博士以单基因病胚胎植入前遗传学检测策略为题,为大家深入解读了欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Rep...

  • 以病人为中心,以服务质量为核心,提高护士职业素养
--静脉血标本采集情景模拟演练

    以病人为中心,以服务质量为核心,提高护士职业素养 --静脉血标本采集情景...

    为落实“优质护理”服务理念,提高孕妇在疫情期间的就医体验感,2021年8月19日18:30医学遗传科/产前诊断中心护理团队在护士长罗万英的带领下,通过精心策划,顺利开展了“以病人为中心,以服务质量为核心”的“静脉血标本采集”情景模拟演练。此次演练旨在通过护理操作情景的真实模拟,达到夯实基本功,提高专业技能水平并进一步提升护士职业素养的目的。...

  • 医学遗传科/产前诊断中心党支部
第三季度支部大会暨党史学习教育专题组织生活会

    医学遗传科/产前诊断中心党支部 第三季度支部大会暨党史学习教育专题组织生...

    7月21日下午,医学遗传科/产前诊断中心党支部在产前诊断中心6楼会议室召开第三季度支部党员大会暨党史学习教育专题组织生活会。会议由支部书记刘珊玲同志主持,支部全体党员参会。首先,党支部副书记罗万英同志对支部上半年党史学习教育开展情况进行了总结,对下半年党建工作计划进行了部署。党小组组长胡婷同志领学《习近平总书记在党史学习教育动员大会...

  • “学党史,强信念,跟党走”
--医学遗传科/产前诊断中心党支部开展7月主题党日活动

    “学党史,强信念,跟党走” --医学遗传科/产前诊断中心党支部开展7月主题...

    为庆祝中国共产党成立100周年,深入了解党的历史,践行初心、担当使命,对党忠诚的伟大精神,结合当前开展的党史学习教育,进一步引导和激励党员铭记党的奋斗历程,继承和发扬党的优良传统,7月6日,医学遗传科/产前诊断中心党团支部联合开展7月主题党日活动---红色电影《1921》观影活动。影片讲述了1921年的上海,租界林立,局势剑拔弩张。来自五湖四海平...

  • 四川省产前诊断(筛查)技术服务现场审查评审细则讨论会顺利召开

    四川省产前诊断(筛查)技术服务现场审查评审细则讨论会顺利召开

    为贯彻落实《国务院关于深化“证照分离”改革进一步激发市场主体发展活力的通知》(国发〔2021〕7号)及《国家卫生健康委办公厅关于做好妇幼健康领域“证照分离”改革工作的通知》(国卫办妇幼发〔2021〕14号)要求,优化产前筛查的母婴保健专项技术服务机构的审批工作,进一步规范我省产前诊断、产前筛查行政许可现场审查工作,全面提高全省产前诊断和产...

  • 阻断IL2RG基因致病突变传递,孕育健康宝宝

    阻断IL2RG基因致病突变传递,孕育健康宝宝

    七月暖风和煦,万物生长。在华西第二医院锦江院区产科,一声响亮的婴儿啼哭,为饱受罕见遗传病“折磨”的A女士一家带来的崭新的希望。早在2017年,A女士的儿子在出生后几月因反复发热,重度贫血,免疫系统缺失,重度脓毒症等临床诊断为重症联合免疫缺陷,后不幸早夭。A女士夫妻辗转来到华西第二医院遗传咨询门诊,我院基因检测发现患儿IL2RG基因一个位点发...

  • 医学遗传科/产前诊断中心开展“见微知著•善小大成”作品征集活动

    为庆祝中国共产党成立100周年,为从党的百年伟大奋斗历程中汲取继续前进的智慧和力量,进一步改善医疗服务活动,发掘暖心瞬间,用“微作品”显“大爱心”,用“小行动”宣“大价,以更加立体的形式展现一线党员、青年团员的先锋模范形象,充分践行习近平总书记“不忘初心、牢记使命”的嘱托,医学遗传科/产前诊断中心党团支部牵头开展了以“见微知著·善小...

  • 严把产前诊断(筛查)质量关,我们在行动!
-四川省产前诊断中心质控专家对凉山州妇幼保健院、德昌县人民医院开展2021年产前筛查质量控制检查

    严把产前诊断(筛查)质量关,我们在行动! -四川省产前诊断中心质控专家对...

    在省卫健委指导下,我院作为四川省产前诊断中心,承担了全省的产前筛查/诊断质量管理工作,对全省的产前筛查/诊断机构提供业务指导。2021年6月17日省中心组织我院张迅、杨太珠、孙玲玲、李天轮,成都市妇女儿童医院吴泳一行5位省级质控专家,对凉山州妇幼保健院、德昌县人民医院产前筛查工作进行质控督导检查,双方院领导和产前筛查各专业负责人及相关人员...

  • 从严治党,一岗双责,提高职工满意度
——医学遗传科/产前诊断中心2021年党风廉政责任约谈

    从严治党,一岗双责,提高职工满意度 ——医学遗传科/产前诊断中心2021年党...

    2021年6月7日,根据医院党委2021年全面从严治党工作部署,医学遗传科/产前诊断中心2021年党风廉政工作责任约谈在产前诊断中心六楼会议室举行。医院党委王素霞书记、党办副主任陈静、医务部行风建设办公室邱生林老师、工会林秀丽老师到产前诊断中心指导责任约谈和专项调研工作。产前诊断中心科室管理小组成员、党支部委员及科室小组负责人、职工代表等参加...