医学遗传科 科室动态
  • 我院医学遗传科应用染色体微阵列分析技术产前诊断单亲二体型Prader-Willi综合征胎儿

    我院医学遗传科应用染色体微阵列分析技术产前诊断单亲二体型Prader-Willi综...

    近期,我院医学遗传科通过染色体微阵列分析技术(基因芯片),有效避免了一例单亲二体型Prader-Willi综合征患儿的出生。该孕妇孕22+3周,因“高龄,外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创)结果提示15号染色体拷贝数变异”于我院医学遗传科进行遗传咨询。我科医师考虑到无创提示目标疾病(21三体、18三体、13三体)以外的染色体异常准确性尚不明确,且15号染色...

  • 我院率先在省内独立开展单基因病扩展性携带者筛查项目

    我院率先在省内独立开展单基因病扩展性携带者筛查项目

    单基因病扩展性携带者筛查,是重要的出生缺陷一级防控措施。有生育需求的健康夫妻通过在孕前或孕早期同时筛查多种常染色体或X连锁隐性遗传病,了解自身致病变异携带状况,为后期生育选择提供重要参考。为积极助力中国出生缺陷防控,践行出生缺陷三级防控工作,我院医学遗传科于2021年5月起正式在四川省内率先独立自主开展单基因病扩展性携带者筛查项目。单...

  • 我院医学遗传科王和研究员团队受邀参加第五届中国母胎医学大会并作大会发言

    我院医学遗传科王和研究员团队受邀参加第五届中国母胎医学大会并作大会发言

    2021年10月22日至10月24日,由国家卫生健康委员会全国产前诊断专家组自2013年起牵头、中华医学会北京分会、北京协和医院主办的“第五届中国母胎医学大会”在北京召开,我院医学遗传科王和教授团队受邀参加并作大会发言。王和教授作为KOL(key Opinion Leader的简称)嘉宾在开幕式作“我国产前分子遗传学筛查和诊断的发展现状和未来趋势”的权威主题演讲...

  • 我院医学遗传科刘洪倩教授当选四川省医学会医学遗传学专委会候任主委

    我院医学遗传科刘洪倩教授当选四川省医学会医学遗传学专委会候任主委

    2021年10月15日至17日,正是秋高气爽丹桂飘香的好时节,为促进我省医学遗传学专业的发展,推动医学遗传新技术在临床的应用,四川省医学会第十九次医学遗传学学术会议在成都锦江宾馆召开。我院医学遗传科刘洪倩教授当选为四川省医学会医学遗传学专委会候任主委。10月15日下午,为了践行国家出生缺陷三级防控工作,倡导“健康中国”之路,推动携带者筛查在出...

  • 观红色影片 抒爱国情怀

    观红色影片 抒爱国情怀

    为进一步激发党员团员的爱国情怀和奋斗精神,2021年10月14日晚,医学遗传科党团支部组织科室员工观看了以抗美援朝真实事件为背景的影片《长津湖》。《长津湖》以抗美援朝战争中的长津湖战役为背景,讲述了中国人民志愿军第9兵团在严酷的环境下,凭着钢铁般的意志和英勇无畏的战斗精神,扭转战场态势,为长津湖战役胜利作出重要贡献的故事。在零下三十多摄...

  • 四川省产前诊断(筛查)技术服务质量评估检查细则讨论会顺利召开

    四川省产前诊断(筛查)技术服务质量评估检查细则讨论会顺利召开

    质量控制是产前诊断(筛查)技术的核心,也是产前诊断(筛查)机构有效安全开展技术服务的前提!为进一步全面提高我省产前诊断(筛查)技术服务质量,加强事中监管,四川省产前诊断中心(四川大学华西第二医院)在省卫健委领导下,于2021年10月15日在四川大学华西第二医院西部妇幼研究院召开“四川省产前诊断(筛查)技术服务质量评估检查细则讨论会”。讨...

  • 致敬拼搏年代,传承父辈精神

    致敬拼搏年代,传承父辈精神

    为引导广大青年员工深入了解我国革命、建设和改革开放的历史,学习和继承先辈不怕牺牲、敢于拼搏、艰苦奋斗的精神,进一步激发青年员工的家国情怀和担当意识,在隆重庆祝中国共产党成立100周年和中华人民共和国成立72周年之际,医学遗传科党团支部联合研究院党团支部于10月9日组织青年员工观看主旋律电影《我和我的父辈》。《我和我的父辈》以“乘风”、“...

  • 严把产前诊断(筛查)质量关,我们在行动!
--四川省产前诊断中心质控专家赴眉山市妇女儿童医院开展2021年产前诊断督导工作

    严把产前诊断(筛查)质量关,我们在行动! --四川省产前诊断中心质控专家...

    为加快推进四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院(眉山市妇幼保健院)产前诊断中心质量管理工作,2021年9月15日四川省产前诊断中心组织我院张迅、何斌、赖怡、孙玲玲、李天轮和省人民医院熊雯一行6位省级质控专家前往眉山开展督导工作,眉山市妇女儿童医院谢红副院长、医务科科长张川、产前诊断相关专业负责人及医护人员参加了会议。省级质控专家组先听...

  • 我院医学遗传科/产前诊断中心发现CLCNKB基因新突变,助力患者确诊罕见Batter综合征

    我院医学遗传科/产前诊断中心发现CLCNKB基因新突变,助力患者确诊罕见Batter综合征

    近日,我院接诊了两名不明原因的“低血钾”患儿。一名是2+岁的患儿,2+月龄时出现“吐奶、喂养困难”,加强营养效果并不显著,体重增长一直缓慢。我院多次血气分析发现该患儿的PH值波动在7.50-7.72(偏高),血钾浓度则波动在1.50-2.90mmol/L(降低)。1岁后,该患儿还出现过多次抽搐,评估提示生长、运动、语言、智力发育均落后。另一名是早产的患儿,生...

  • 一朝沐杏雨 终身念师恩

    一朝沐杏雨 终身念师恩

    2021年 9月10日,在第三十七个教师节来临之际,医学遗传科/产前诊断中心党支部联合团支部为退休老师送上献花和祝福。感动于老师们们几十年如一日的奉献和敬业精神,感谢老师们的多年来谆谆的教导、无私的付出以及为学科发展做的贡献,医学遗传科/产前诊断中心党支部书记刘珊玲主任、党支部副书记罗万英护士长、团支部书记赖怡副教授及科室青年员工代表科...

  • 我院医学遗传科/产前诊断中心应用全外显子测序技术为患有心脏横纹肌瘤的胎儿明确基因诊断

    我院医学遗传科/产前诊断中心应用全外显子测序技术为患有心脏横纹肌瘤的胎...

    近日,我院医学遗传科/产前诊断中心接诊了数位因“胎儿心脏横纹肌瘤”前来就诊的中孕期孕妇。心脏横纹肌瘤可能系结节性硬化症所致,该疾病属于基因遗传病,相关致病变异可导致多器官系统受累,胎儿生后可有神经皮肤病、癫痫、精神发育迟滞等临床表现,极大地增加了家庭和社会的负担。我中心依托于四川大学华西第二医院的优质平台,发挥前期产后基因遗传病...

  • 小贫血大讲究--小儿血液肿瘤科高举教授受邀参加医学遗传科产前诊断中心学术沙龙

    小贫血大讲究--小儿血液肿瘤科高举教授受邀参加医学遗传科产前诊断中心学术沙龙

    2021年9月2日,医学遗传科/产前诊断中心第55期学术沙龙以线下讲座结合线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙特别邀请到了小儿血液肿瘤科主任高举教授主讲,由医学遗传科主任刘珊玲教授主持。医学遗传科/产前诊断中心全体老师、进修老师、研究生等参加了此次会议。高举教授以“从血液科医师视角谈谈小细胞贫血的临床甄别”为题,结合大量文献及临床中实际案...